2月9日13时，延边大学附属医院（延边医院）门诊楼2楼A220多学科诊疗室内，一场专为19岁特殊女患者小玲（化名）量身打造的(MultidisciplinaryTeam,MDT)会诊温情启幕。此次会诊特意打破地域与学科壁垒，特别邀请到中山大学孙逸仙纪念医院儿童医学中心副主任、神经内分泌科主任梁立阳（博士生导师）、发育行为儿科副主任医师李平甘，吉林大学第一医院基因诊断中心遗传组组长刘思文等省内外权威专家参与，凭借跨学科协作的强大合力，为这个历经16年发育困扰的家庭送上精准诊疗与人文关怀，为他们点亮了前行的希望之光。

“发现发育迟缓16年，反复‘愣神’发作9年”，这短短一句话，背后是小玲（化名）一家多年的奔波与煎熬。从小学六年级辍学至今，这位热爱舞蹈的女孩，不仅要面对染色体异常、智力发育障碍、癫痫等多种疾病的困扰，因性发育迟缓，尚无月经来潮的现状也让家人忧心不已。尽管曾多次辗转外院就医，却始终未能获得系统诊疗，“愣神”发作与情绪的密切关联，更让家人时刻悬着一颗心。

深知患者家庭的困境，我院儿童家庭门诊主动牵头，组织了这次MDT会诊，特邀院内多学科专家与院外权威嘉宾携手，全力以赴为患者破解诊疗难题。会诊现场，本次MDT组长、儿童家庭门诊金贞爱主任医师率先对患者病情进行了详细的介绍——从染色体检查显示46,XX,-21,+mar核型异常，到吉林大学第一医院基因诊断中心提示的致病杂合缺失，从幼稚子宫的超声结果，到异常脑电图呈现的特征性波形，每一项检查数据都被细致梳理，每一个症状细节都被反复提及。

随后，一场温暖而严谨的诊疗研讨有序展开。神经内科郑敏副主任医师聚焦“愣神”发作的症状，结合患者脑电图特点与情绪关联因素，细致分析用药可行性；生殖医学中心张弘副主任医师针对性发育迟缓、原发性闭经等问题，深入探讨性激素替代治疗的适配性与注意事项；临床心理科曹红子主任医师则关注患者的心理状态，给出针对性的情绪疏导建议，兼顾生理治疗与心理关怀。心血管医学中心杨光主任医师从专业的角度，对患者心脏和心功能结果进行了分析和研判，结合患者病情特殊性给出了适宜的建议；产前诊断中心主任徐海东以遗传学视角为家属细致拆解病因，清晰告知疾病并非养育疏忽所致，温柔卸下了家长心头长久背负的愧疚与自责；中心实验室，精准医学中心副主任权海燕表示愿意给患者提供“癫痫个体化用药基因检测”，为后续精准诊疗提供方向。

来自广东中山大学孙逸仙纪念医院和吉林大学第一医院的三位老师，通过线上远程会诊的方式积极参与了会诊的全过程。刘思文老师结合自身丰富的基因检测解读经验，对患者的基因报告进行深度剖析，明确致病基因相关影响；李平甘主任强调要以临床表现为首要判断标准，建议家长每日记录孩子“愣神”发作情况等，给出了切实可行的用药指导，同时立足叙事医学视角，为患儿及家长量身定制个性化行为处方，为家长照护患儿提供专业、可落地的照护策略与实操建议；梁立阳主任则凭借多年深耕儿童罕见病领域的临床积淀，为患者的激素治疗方案制定、病情预后评估提供了极具价值的建议，用专业力量为患者保驾护航。

会诊过程中，专家们始终耐心倾听患方的疑问，用通俗易懂的语言解答每一个困惑，从治疗方案的制定到残疾待遇的申请流程，从后续检查的重点到日常护理的细节，都逐一细致说明，让焦虑的家人渐渐放下心来。患方也主动分享了就医过程中的感受与建议，为后续MDT诊疗的优化提供了参考。

“十多年来，我们奔走了全国不少医院，在这里，我第一次感受到了‘爱’！一场会诊，一份坚守，一份温情，是各位专家的大爱让患者的生命从此有了光亮！”会诊结束后，小玲爸爸热泪盈眶，向与会专家表达由衷谢意。

本次MDT会诊，不仅为小玲提供了精准、全面的诊疗方案，更用医者的仁心温暖了这个特殊的家庭。未来，我院儿童家庭门诊将继续依托多学科联合门诊，为更多特殊患者提供跨学科诊疗支持，用暖心服务传递医者温度，用专业力量守护生命健康。